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苯丙酮尿症为何要早发现早治疗?
来源: 作者:佚名 发布时间:2016-12-21 15:29:31 阅读量:1230

    苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,患者体内苯丙氨酸羟化酶缺乏。该病在我国的发病率为2:16500。由于患儿初生时表面为正常儿,生后数月内可有呕吐、生长迟缓等,而到了生后4~9个月,未经治疗者即出现智力落后、语言发育障碍、毛发颜色变浅、癫痫等,这些患儿大部分属重度智力落后。目前我国通过婚前诊断,新生儿筛查能早期发现新生儿患者,如能早期诊断,则能早期治疗,即从新生儿就开始治疗。一般从生后6个月以后治疗者则大部分为智力落后儿,已出现智力落后者,无论如何治疗,智力落后都不能纠正,说明脑部损害来得很早,必须从新生儿期开始治疗才能有效。

    饮食治疗是唯一的治疗方法,即患儿要吃低苯丙氨酸饮食,这需要专业医师按患儿的年龄、病情制订特殊饮食,普通饮食保证不了既限制苯丙氨酸又有足够营养,满足孩子生长发育的需要。目前国内虽然已用苯酮安、苯酮康等做为热量和蛋白质的主要来源,配以低蛋白食物和少量乳类做饮食治疗,但因专业性很强,患儿长期离不开医生,治疗要坚持到8~10岁或更大些,如果经济上无一定实力,治疗也难坚持。

    预防的方法是避免亲缘婚配,开展新生儿筛查,从新生儿期开始治疗,以防智力落后的出现。对高危家族必须做产前诊断以决定是否做选择性终止妊娠。